Eyra er mikilvægur viðtaki í mannslíkamanum, sem gegnir hlutverki við að viðhalda heyrnarskyni og jafnvægi líkamans.Með heyrnarskerðingu er átt við lífræna eða starfræna frávik í hljóðflutningi, skynhljóðum og heyrnarstöðvum á öllum stigum í heyrnarkerfinu, sem leiðir til mismikillar heyrnarskerðingar.Samkvæmt viðeigandi gögnum eru tæplega 27,8 milljónir manna með heyrnar- og tungumálaskerðingu í Kína, þar á meðal eru nýburar aðalhópur sjúklinga, og að minnsta kosti 20.000 nýburar þjást af heyrnarskerðingu á hverju ári.
Bernskan er mikilvægt tímabil fyrir heyrnar- og talþroska barna.Ef erfitt er að taka á móti ríkum hljóðmerkjum á þessu tímabili mun það leiða til ófullkomins talþroska og vera neikvætt fyrir heilbrigðan vöxt barna.
1. Mikilvægi erfðafræðilegrar skimunar fyrir heyrnarleysi
Sem stendur er heyrnarskerðing algengur fæðingargalli og er í fyrsta sæti yfir fimm fötlunina (heyrnarskerðingu, sjónskerðingu, líkamlega fötlun, þroskahömlun og geðfötlun).Samkvæmt ófullnægjandi tölfræði eru um 2 til 3 heyrnarlaus börn af hverjum 1.000 nýburum í Kína og tíðni heyrnarskerðingar hjá nýburum er 2 til 3%, sem er mun hærra en tíðni annarra sjúkdóma hjá nýburum.Um 60% af heyrnartapi stafar af arfgengum heyrnarleysisgenum og stökkbreytingar í heyrnarleysi finnast hjá 70-80% arfgengra heyrnarleysissjúklinga.
Þess vegna er erfðafræðileg skimun fyrir heyrnarleysi innifalin í skimunaráætlunum fyrir fæðingu.Fyrstu forvarnir gegn arfgengum heyrnarleysi er hægt að framkvæma með fæðingarskimun á genum fyrir heyrnarleysi á meðgöngu.Þar sem há burðartíðni (6%) algengra heyrnarleysisgena stökkbreytinga í kínversku, ættu ung pör að skima heyrnarleysisgenið í hjónabandsrannsókn eða fyrir fæðingu til að greina snemma einstaklinga sem eru viðkvæmir fyrir heyrnarleysi og þá sem eru báðir bera af sama efni. heyrnarleysi stökkbreyting gen par.Pör með genabera stökkbreytinga geta í raun komið í veg fyrir heyrnarleysi með eftirfylgnileiðsögn og inngripum.
2. Hvað er erfðaskimun fyrir heyrnarleysi
Erfðapróf fyrir heyrnarleysi er próf á DNA einstaklings til að komast að því hvort til sé gen fyrir heyrnarleysi.Ef það eru meðlimir sem bera heyrnarleysisgen í fjölskyldunni, er hægt að gera nokkrar samsvarandi ráðstafanir til að koma í veg fyrir fæðingu heyrnarlausra barna eða koma í veg fyrir að heyrnarleysi komi fram hjá nýfæddum börnum eftir mismunandi gerðum heyrnarleysisgena.
3. Viðeigandi þýði fyrir heyrnarleysi erfðafræðilega skimun
-Pör fyrir meðgöngu og snemma meðgöngu
-Nýburar
-Heyrnarlausir sjúklingar og aðstandendur þeirra, kuðungsígræðslusjúklingar
-Notendur eyrnaeyðandi lyfja (sérstaklega amínóglýkósíða) og þeir sem hafa sögu um heyrnarleysi af völdum lyfja
4. Lausnir
Macro & Micro-Test þróaði klínískt heilt exóm (Wes-Plus uppgötvun).Samanborið við hefðbundna raðgreiningu dregur heilar exóm raðgreiningar verulega úr kostnaði á meðan erfðafræðilegar upplýsingar eru aflaðar um öll exonic svæði.Í samanburði við raðgreiningu á heilum erfðamengi getur það stytt hringrásina og dregið úr magni gagnagreiningar.Þessi aðferð er hagkvæm og er almennt notuð í dag til að leiða í ljós orsakir erfðasjúkdóma.
Kostir
-Alhliða uppgötvun: Ein próf skimar samtímis 20.000+ kjarnagen og hvatbera erfðamengi manna, sem taka þátt í meira en 6.000 sjúkdómum í OMIM gagnagrunninum, þar á meðal SNV, CNV, UPD, kvikar stökkbreytingar, samruna gen, afbrigði hvatbera erfðamengis, HLA gerð og önnur form.
-Mikil nákvæmni: niðurstöðurnar eru nákvæmar og áreiðanlegar og greiningarsvæðið er yfir 99,7%
-Þægilegt: sjálfvirk uppgötvun og greining, fáðu skýrslur á 25 dögum
Pósttími: Mar-03-2023