Eyra er mikilvægur viðtaki í mannslíkamanum, sem gegnir hlutverki við að viðhalda heyrnartilfinningu og jafnvægi líkamans. Skerðing á heyrnarskerðingu vísar til lífræns eða virkra fráviks hljóðflutnings, skynjunarhljóða og heyrnarstöðva á öllum stigum í hljóðkerfinu, sem leiðir til mismikils heyrnartaps.Samkvæmt viðeigandi gögnum eru næstum 27,8 milljónir manna með heyrnar- og málskerðingu í Kína, þar á meðal nýburar eru aðalhópur sjúklinga og að minnsta kosti 20.000 nýburar þjást af heyrnarskerðingu á hverju ári.
Barnæsku er mikilvægt tímabil fyrir heyrnar- og talþroska barna. Ef það er erfitt að fá rík hljóðmerki á þessu tímabili mun það leiða til ófullkominna talþroska og vera neikvæð fyrir heilbrigðan vöxt barna.
1. Mikilvægi erfðaskimunar fyrir heyrnarleysi
Sem stendur er heyrnartap algengur fæðingargalli, sem er í fyrsta sæti á fötunum fimm (heyrnarskerðing, sjónskerðing, líkamleg fötlun, vitsmunaleg fötlun og andleg fötlun). Samkvæmt ófullkomnum tölfræði eru um 2 til 3 heyrnarlaus börn hjá hverjum 1.000 nýburum í Kína og tíðni heyrnartaps hjá nýburum er 2 til 3%, sem er mun hærri en tíðni annarra sjúkdóma hjá nýburum. Um það bil 60% heyrnartaps stafar af arfgengum heyrnarleysi og stökkbreytingum á heyrnarleysi er að finna hjá 70-80% af arfgengum heyrnarlausum sjúklingum.
Þess vegna er erfðafræðileg skimun fyrir heyrnarleysi innifalin í skimunaráætlunum fyrir fæðingu. Aðal forvarnir gegn arfgengri heyrnarleysi geta orðið að veruleika með skimun á heyrnarleysi hjá barnshafandi konum. Þar sem hátt burðarhlutfall (6%) af algengum stökkbreytingum á genum á kínversku, ættu ung pör að skima heyrnarleysi í hjónabandsskoðun eða fyrir fæðingu til að greina heyrnarskertum einstaklingum Heyrnarleysi stökkbreytingar gen. Hjón með stökkbreytingar gena geta í raun komið í veg fyrir heyrnarleysi með eftirfylgni leiðsögn og íhlutun.
2. Hvað er erfðafræðileg skimun fyrir heyrnarleysi
Erfðafræðileg prófun á heyrnarleysi er próf á DNA einstaklings til að komast að því hvort það sé gen fyrir heyrnarleysi. Ef það eru meðlimir sem bera heyrnarleysi í fjölskyldunni er hægt að grípa til nokkurra samsvarandi ráðstafana til að koma í veg fyrir fæðingu heyrnarlausra barna eða koma í veg fyrir heyrnarleysi hjá nýfæddum börnum eftir mismunandi tegund af heyrnarleysi.
3. viðeigandi íbúafjöldi fyrir heyrnarleysi í erfðafræðilegri skimun
-Pre-meðgöngu og snemma meðgöngu.
-Newborns
-Sjúklingar og fjölskyldumeðlimir þeirra, sjúklingar með cochlear ígræðsluaðgerðir
-Notendur eiturverkana (sérstaklega amínóglýkósíð) og þeir sem eru með sögu um heyrnarleysi af völdum fjölskyldunnar
4. lausnir
Fjölvi og örpróf þróaði klínískt allt exome (Wes-Plus uppgötvun). Í samanburði við hefðbundna raðgreiningu dregur öll exome raðgreining verulega úr kostnaði en að fá hratt erfðaupplýsingar allra exonic svæða. Í samanburði við heila erfðamengi getur það stytt hringrásina og dregið úr magni gagnagreiningar. Þessi aðferð er hagkvæm og er oft notuð í dag til að sýna orsakir erfðasjúkdóma.
Kostir
-Skeppnin uppgötvun: Eitt próf skipar samtímis 20.000+ kjarnorku gena manna og hvatbera genamengi, sem felur í sér meira en 6.000 sjúkdóma í OMIM gagnagrunninum, þar á meðal SNV, CNV, UPD, HLA stökkbreytingum, samruna genum, hvatberum erfðafræðilegum afbrigðum, HLA vélritun og öðrum formum.
-Há nákvæmni: Niðurstöðurnar eru nákvæmar og áreiðanlegar og umfjöllun um greiningarsvæðið er yfir 99,7%
-Kv.: Sjálfvirk uppgötvun og greining, fáðu skýrslur á 25 dögum
Post Time: Mar-03-2023