Eyran er mikilvægur heyrnarviðtaki í mannslíkamanum sem gegnir hlutverki í að viðhalda heyrnarskyni og jafnvægi líkamans. Heyrnarskerðing vísar til lífrænna eða starfrænna frávika í hljóðflutningi, skynjunarhljóðum og heyrnarstöðvum á öllum stigum heyrnarkerfisins, sem leiðir til mismunandi stigs heyrnartaps.Samkvæmt viðeigandi gögnum eru næstum 27,8 milljónir manna með heyrnar- og tungumálaskerðingu í Kína, þar af eru nýfædd börn aðalhópurinn, og að minnsta kosti 20.000 nýfædd börn þjást af heyrnarskerðingu á hverju ári.
Æskan er mikilvægur tími fyrir heyrn og talþroska barna. Ef erfitt er að taka á móti ríkum hljóðmerkjum á þessu tímabili leiðir það til ófullkomins talþroska og hefur neikvæð áhrif á heilbrigðan vöxt barna.
1. Mikilvægi erfðafræðilegrar skimunar fyrir heyrnarleysi
Heyrnarskerðing er nú algengur fæðingargalli og er í fyrsta sæti af fimm fötlunum (heyrnarskerðing, sjónskerðing, líkamleg fötlun, þroskahömlun og andleg fötlun). Samkvæmt ófullkomnum tölfræðiupplýsingum eru um 2 til 3 heyrnarlaus börn af hverjum 1.000 nýburum í Kína og tíðni heyrnarskerðingar hjá nýburum er 2 til 3%, sem er mun hærra en tíðni annarra sjúkdóma hjá nýburum. Um 60% heyrnarskerðingar stafar af arfgengum heyrnarleysisgenum og stökkbreytingar í heyrnarleysisgenum finnast hjá 70-80% sjúklinga með arfgengan heyrnarleysi.
Þess vegna er erfðafræðileg skimun fyrir heyrnarleysi innifalin í skimunaráætlunum fyrir fæðingu. Hægt er að koma í veg fyrir arfgenga heyrnarleysi með skimun fyrir heyrnarleysisgenum hjá þunguðum konum fyrir fæðingu. Þar sem hlutfall algengra stökkbreytinga í heyrnarleysisgenum er hátt (6%) hjá Kínverjum, ættu ung pör að skima fyrir heyrnarleysisgeninu í hjónabandsskoðun eða fyrir fæðingu til að greina snemma einstaklinga sem eru viðkvæmir fyrir heyrnarleysi vegna lyfja og þá sem eru bæði berar sama parið með stökkbreytingargenið. Pör sem bera stökkbreytingargenið geta á áhrifaríkan hátt komið í veg fyrir heyrnarleysi með eftirfylgnileiðbeiningum og íhlutun.
2. Hvað er erfðafræðileg skimun fyrir heyrnarleysi?
Erfðafræðileg prófun fyrir heyrnarleysi er prófun á DNA einstaklings til að kanna hvort það sé gen fyrir heyrnarleysi. Ef einhverjir í fjölskyldunni bera heyrnarleysisgen er hægt að grípa til viðeigandi ráðstafana til að koma í veg fyrir fæðingu heyrnarlausra barna eða koma í veg fyrir heyrnarleysi hjá nýfæddum börnum, allt eftir gerðum heyrnarleysisgena.
3. Viðeigandi hópur fyrir erfðafræðilega skimun fyrir heyrnarleysi
-Pör fyrir og snemma á meðgöngu
-Nýfæddir
-Heyrnarlausir sjúklingar og fjölskyldumeðlimir þeirra, sjúklingar sem gangast undir kuðungsígræðsluaðgerð
-Notendur lyfja sem eiga við eituráhrif á heyrn (sérstaklega amínóglýkósíða) og þeir sem hafa í fjölskyldunni átt við heyrnarleysi að stríða vegna lyfja.
4. Lausnir
Macro & Micro-Test þróaði klíníska greiningu á heilu erfðamengi (Wes-Plus greining). Í samanburði við hefðbundna raðgreiningu dregur heildarerfðamengisraðgreining verulega úr kostnaði og aflar hratt erfðafræðilegra upplýsinga um öll erfðamengissvæði. Í samanburði við heildarerfðamengisraðgreiningu getur hún stytt ferlið og dregið úr umfangi gagnagreiningar. Þessi aðferð er hagkvæm og er almennt notuð í dag til að leiða í ljós orsakir erfðasjúkdóma.
Kostir
-Ítarleg greining: Eitt próf skimar samtímis yfir 20.000 kjarnagen og erfðamengi hvatbera manna, sem nær til meira en 6.000 sjúkdóma í OMIM gagnagrunninum, þar á meðal SNV, CNV, UPD, breytilegar stökkbreytingar, samrunagen, breytileika í erfðamengjum hvatbera, HLA tegundun og annarra gerða.
-Mikil nákvæmni: niðurstöðurnar eru nákvæmar og áreiðanlegar og greiningarsvæðið er yfir 99,7%
-Þægilegt: sjálfvirk uppgötvun og greining, fá skýrslur á 25 dögum
Birtingartími: 3. mars 2023