CYP2C9 og vkorc1 genafjölbreytni

Warfarin er segavarnarlyf til inntöku sem oft er notað í klínískri vinnu sem stendur, sem er aðallega ætlað til að koma í veg fyrir og meðhöndla segarekasjúkdóma. Hins vegar hefur warfarín takmarkaðan meðferðarglugga og er mjög mismunandi milli mismunandi kynþátta og einstaklinga. Tölfræði hefur bent til þess að mismunur á stöðugum skammti hjá mismunandi einstaklingum geti verið meira en 20 sinnum. Aukaverkanir blæðingar eiga sér stað hjá 15,2% sjúklinganna sem taka warfarín á hverju ári, þar af 3,5% fá banvænar blæðingar. Lyfjafræðilegar rannsóknir hafa sýnt að erfðafræðileg fjölbreytni markhóps ensíms Vkorc1 og efnaskipta ensím CYP2C9 í warfaríni er mikilvægur þáttur sem hefur áhrif á mismun á skammti warfaríns. Warfarín er sérstakur hemill á K -vítamín epoxíð redúktasa (VKORC1) og hindrar þannig nýmyndun storkuþáttar sem felur í sér K -vítamín og veitir segavarnarlyf. Mikill fjöldi rannsókna hefur bent til þess að fjölbreytni gena vkorc1 verkefnisstjóra sé mikilvægasti þátturinn sem hefur áhrif á kynþáttinn og einstaklingsmismun á nauðsynlegum skammti af warfaríni. Warfarin er umbrotið af CYP2C9 og stökkbrigði þess mjög hægari umbrot warfaríns. Einstaklingar sem nota warfarín eru í meiri hættu (tvisvar til þrisvar sinnum hærri) blæðingar á fyrstu stigum notkunar.