Fjölbreytileiki í genum CYP2C9 og VKORC1 hjá mönnum

Warfarín er blóðþynningarlyf til inntöku sem er almennt notað í klínískri starfsemi nú til dags og er aðallega ætlað til að fyrirbyggja og meðhöndla blóðtappa. Hins vegar hefur warfarín takmarkaðan meðferðartíma og er mjög mismunandi eftir kynþáttum og einstaklingum. Tölfræði hefur bent til þess að munurinn á stöðugum skömmtum hjá mismunandi einstaklingum geti verið meira en 20 sinnum meiri. Aukaverkanir blæðinga koma fyrir hjá 15,2% sjúklinga sem taka warfarín á hverju ári, þar af fá 3,5% banvæna blæðingu. Lyfjafræðilegar rannsóknir hafa sýnt að erfðafræðileg fjölbreytni markensímsins VKORC1 og efnaskiptaensímsins CYP2C9 í warfaríni er mikilvægur þáttur sem hefur áhrif á muninn á skammti warfaríns. Warfarín er sértækur hemill á K-vítamín epoxíð redúktasa (VKORC1) og hamlar þannig myndun storkuþátta sem felur í sér K-vítamín og veitir blóðþynningu. Fjölmargar rannsóknir hafa bent til þess að erfafjölbreytni VKORC1 hvatamanns sé mikilvægasti þátturinn sem hefur áhrif á kynþátt og einstaklingsbundinn mun á nauðsynlegum skammti af warfaríni. Warfarín umbrotnast fyrir tilstilli CYP2C9 og stökkbreyttir afbrigði þess hægja verulega á umbrotum þess. Einstaklingar sem nota warfarín eru í meiri hættu (tvöfalt til þrisvar sinnum meiri) á blæðingum í upphafi notkunar.