Human BCR-ABL Fusion Gen stökkbreyting

Langvinnt mergblóðleysi (CML) er illkynja klónasjúkdómur blóðmyndandi stofnfrumna.Meira en 95% CML sjúklinga bera Philadelphia litninginn (Ph) í blóðkornum sínum.Ríkjandi meingerð CML er sem hér segir: BCR-ABL samrunargenið er myndað með flutningi á milli abl frumkrabbameins (Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1) á langa armi litnings 9 (9q34) og brotpunktsþyrpingarinnar ( BCR) gen á langa armi litnings 22 (22q11);samrunapróteinið sem er kóðað af þessu geni hefur týrósínkínasa (TK) virkni og virkjar niðurstreymis boðleiðir þess (svo sem RAS, PI3K og JAK/STAT) til að stuðla að frumuskiptingu og hamla frumudauða, sem veldur því að frumum fjölgar illkynja, og veldur þar með tilvik CML.BCR-ABL er einn af mikilvægum greiningarvísum CML.Kraftmikil breyting á umritunarstigi þess er áreiðanlegur vísbending um spádóma um hvítblæði og er hægt að nota til að spá fyrir um endurkomu hvítblæðis eftir meðferð.