Stökkbreyting í samruna BCR-ABL gena hjá mönnum
Vöruheiti
HWTS-GE010A-Set til að greina stökkbreytingar í samruna gena BCR-ABL hjá mönnum (flúorescens PCR)
HWTS-GE016A-Frystþurrkað búnað til að greina stökkbreytingar í samruna gena BCR-ABL hjá mönnum (flúorescens PCR)
Faraldsfræði
Langvinn mergfrumuhvítblæði (CML) er illkynja klónasjúkdómur í blóðmyndandi stofnfrumum. Meira en 95% sjúklinga með CML bera Fíladelfíulitninginn (Ph) í blóðfrumum sínum. Helstu sjúkdómsvaldar CML eru sem hér segir: BCR-ABL samrunagenið myndast við tilfærslu á milli abl frumkrabbameinsgensins (Abelson músa leukemia veirukrabbameinslíkams 1) á löngum armi litnings 9 (9q34) og brotpunktsþyrpingarsvæðisgensins (BCR) á löngum armi litnings 22 (22q11); samrunapróteinið sem þetta gen kóðar fyrir hefur týrósínkínasa (TK) virkni og virkjar niðurstreymisboðleiðir sínar (eins og RAS, PI3K og JAK/STAT) til að stuðla að frumuskiptingu og hamla frumudauða, sem veldur illkynja frumum fjölgun og þar með tilkomu CML. BCR-ABL er einn mikilvægur greiningarþáttur fyrir CML. Breytileg breyting á umritunarstigi þess er áreiðanleg vísbending um horfur hvítblæðis og hægt er að nota hana til að spá fyrir um endurkomu hvítblæðis eftir meðferð.
Rás
| FAM | BCR-ABL samrunagen |
| VIC/HEX | Innra eftirlit |
Tæknilegar breytur
| Geymsla | Vökvi: ≤-18 ℃ Í myrkri |
| Geymsluþol | Vökvi: 9 mánuðir |
| Tegund sýnishorns | Beinmergssýni |
| LoD | 1000 eintök/ml |
| Sérhæfni
| Engin krossvirkni er við önnur samrunagen TEL-AML1, E2A-PBX1, MLL-AF4, AML1-ETO og PML-RARa. |
| Viðeigandi hljóðfæri | Applied Biosystems 7500 rauntíma PCR kerfi Applied Biosystems 7500 hraðvirk rauntíma PCR kerfi QuantStudio® 5 rauntíma PCR kerfi SLAN-96P rauntíma PCR kerfi LightCycler®480 rauntíma PCR kerfi LineGene 9600 Plus rauntíma PCR greiningarkerfi MA-6000 rauntíma magnbundinn hitahringrásartæki BioRad CFX96 rauntíma PCR kerfi BioRad CFX Opus 96 rauntíma PCR kerfi |
