KRAS 8 stökkbreytingar

Stökkbreytingar í KRAS geninu hafa fundist í fjölda æxlistegunda í mönnum, um 17%~25% stökkbreytingartíðni í æxli, 15%~30% stökkbreytingatíðni hjá lungnakrabbameinssjúklingum, 20%~50% stökkbreytingatíðni í ristli og endaþarmi. sjúklingum.Vegna þess að P21 próteinið sem K-ras genið umritar er staðsett aftan við EGFR boðferilinn, eftir K-ras gen stökkbreytinguna, er niðurstreymis boðleiðin alltaf virkjuð og hefur ekki áhrif á andstreymis miðuð lyf á EGFR, sem leiðir til stöðugrar illkynja fjölgun frumna.Stökkbreytingar í K-ras geninu veita almennt ónæmi fyrir EGFR týrósín kínasa hemlum hjá lungnakrabbameinssjúklingum og ónæmi gegn EGFR mótefnalyfjum hjá ristilkrabbameinssjúklingum.Árið 2008 gaf National Comprehensive Cancer Network (NCCN) út klínískar leiðbeiningar um krabbamein í ristli og endaþarmi, þar sem bent var á að stökkbreytingarstaðirnir sem valda því að K-ras virkjast séu aðallega staðsettir í kódonum 12 og 13 í exon 2, og mælti með því að alla sjúklinga með langt gengið ristilkrabbamein með meinvörpum má prófa fyrir K-ras stökkbreytingu fyrir meðferð.Þess vegna er hröð og nákvæm uppgötvun á K-ras genastökkbreytingum mjög mikilvæg í klínískri lyfjaleiðbeiningum.Þetta sett notar DNA sem greiningarsýni til að veita eigindlegt mat á stökkbreytingastöðu, sem getur aðstoðað lækna við að skima ristilkrabbamein, lungnakrabbamein og aðra æxlissjúklinga sem njóta góðs af markvissum lyfjum.Prófunarniðurstöður settsins eru eingöngu til klínískrar viðmiðunar og ætti ekki að nota sem eina grundvöll fyrir einstaklingsmiðaða meðferð sjúklinga.Læknar ættu að leggja alhliða dóma á niðurstöður úr prófunum út frá þáttum eins og ástandi sjúklings, lyfjaábendingum, meðferðarsvörun og öðrum vísbendingum um rannsóknarstofupróf.