Human EGFR gen 29 stökkbreytingar

Lungnakrabbamein er orðið helsta orsök dauðsfalla af völdum krabbameins um allan heim og ógnar heilsu manna alvarlega.Lungnakrabbamein sem ekki er af smáfrumugerð er um 80% lungnakrabbameinssjúklinga.EGFR er nú mikilvægasta sameindamarkmiðið fyrir meðferð á lungnakrabbameini sem ekki er smáfrumukrabbamein.Fosfórun EGFR getur stuðlað að vexti æxlisfrumna, aðgreiningu, innrás, meinvörpum, andstæðingur-apoptosis og stuðlað að æxlisæðamyndun.EGFR týrósín kínasa hemlar (TKI) geta hindrað EGFR boðleiðina með því að hindra sjálffosfórun EGFR og hindra þar með útbreiðslu og aðgreiningu æxlisfrumna, stuðla að æxlisfrumna apoptosis, draga úr æxlisæðamyndun osfrv., Til að ná æxlismiðaðri meðferð.Mikill fjöldi rannsókna hefur sýnt að lækningaleg virkni EGFR-TKI er nátengd stöðu EGFR gen stökkbreytinga, og getur sérstaklega hamlað vöxt æxlisfrumna með EGFR gen stökkbreytingu.EGFR genið er staðsett á stuttum armi litnings 7 (7p12), með fullri lengd 200Kb og samanstendur af 28 exonum.Stökkbreytta svæðið er aðallega staðsett í exon 18 til 21, codon 746 til 753 eyðingarstökkbreyting á exon 19 stendur fyrir um 45% og L858R stökkbreytingin á exon 21 stendur fyrir um 40% til 45%.Í NCCN leiðbeiningum um greiningu og meðferð á lungnakrabbameini sem ekki er af smáfrumugerð kemur skýrt fram að EGFR gena stökkbreytingarprófa sé krafist áður en EGFR-TKI er gefið.Þetta prófunarsett er notað til að leiðbeina gjöf húðþekjuvaxtarþáttarviðtaka týrósínkínasahemla (EGFR-TKI) lyfja og veita grunn að sérsniðnu lyfi fyrir sjúklinga með lungnakrabbamein sem ekki er smáfrumukrabbamein.Þetta sett er aðeins notað til að greina algengar stökkbreytingar í EGFR geninu hjá sjúklingum með lungnakrabbamein sem ekki er af smáfrumugerð.Prófunarniðurstöðurnar eru eingöngu til klínískrar viðmiðunar og ætti ekki að nota sem eina grundvöll fyrir einstaklingsmiðaða meðferð sjúklinga.Læknar ættu að huga að ástandi sjúklings, lyfjaábendingum og meðferð. Viðbragðið og aðrir vísbendingar um rannsóknarstofupróf og aðrir þættir eru notaðir til að dæma niðurstöðurnar ítarlega.