Mannleg EGFR gen 29 stökkbreytingar

Lungnakrabbamein hefur orðið leiðandi orsök krabbameinsdauða um allan heim og ógnar alvarlega heilsu manna. Lungnakrabbamein sem ekki er smáfrumur eru um 80% af lungnakrabbameinssjúklingum. EGFR er sem stendur mikilvægasta sameindamarkmiðið til meðferðar á lungnakrabbameini sem ekki er smáfrumur. Fosfórun EGFR getur stuðlað að vexti æxlisfrumna, aðgreiningar, innrás, meinvörp, and-apoptosis og stuðla að æðamyndun æxlis. EGFR týrósín kínasa hemlar (TKI) geta hindrað EGFR merkjaslóðina með því að hindra EGFR autophosphorylation og hindra þannig útbreiðslu og aðgreiningu æxlisfrumna, stuðla að apoptosis æxlisfrumum, draga úr æxlisæxli osfrv. Mikill fjöldi rannsókna hefur sýnt að meðferðarvirkni EGFR-TKI er nátengd stöðu EGFR gena stökkbreytingar og getur sérstaklega hindrað vöxt æxlisfrumna með EGFR genastökkbreytingu. EGFR genið er staðsett á stuttum handlegg litninga 7 (7p12), með 200 kb í fullri lengd og samanstendur af 28 exons. Stökkbreyttu svæðið er aðallega staðsett í exons 18 til 21, codons 746 til 753 stökkbreyting á EXON 19 nemur um 45% og stökkbreytingin L858R á Exon 21 nemur um 40% til 45%. Leiðbeiningar NCCN um greiningu og meðferð á lungnakrabbameini sem ekki eru smáfrumur koma skýrt fram að krafist er EGFR gena stökkbreytingarprófa fyrir gjöf EGFR-TKI. Þessi prófunarbúnaður er notaður til að leiðbeina gjöf epidermal vaxtarþáttar viðtaka týrósín kínasa hemils (EGFR-TKI) lyfja og eru grunnur að persónulegum lyfjum fyrir sjúklinga með lungnakrabbamein sem ekki er smáfrumur. Þetta sett er aðeins notað til að greina algengar stökkbreytingar í EGFR geninu hjá sjúklingum með lungnakrabbamein sem ekki er smáfrumur. Niðurstöður prófsins eru eingöngu til klínískrar tilvísunar og ætti ekki að nota það sem eini grunnur fyrir einstaklingsmiðaða meðferð sjúklinga. Læknar ættu að huga að ástandi sjúklings, vísbendingar um lyf og meðferð viðbrögðin og aðrir rannsóknarstofurannsóknarvísar og aðrir þættir eru notaðir til að dæma niðurstöður prófsins ítarlega.