Mannleg EML4-ALk samruna gen stökkbreyting

Þetta sett er notað til að greina 12 stökkbreytingartegundir EML4-alkusunar gena í sýnum af lungnakrabbameinssjúklingum sem ekki eru smáfrumur í lungnakrabbameini in vitro. Niðurstöður prófsins eru eingöngu til klínískrar tilvísunar og ætti ekki að nota það sem eini grunnur fyrir einstaklingsmiðaða meðferð sjúklinga. Læknar ættu að taka yfirgripsmikla dóma um niðurstöður prófsins sem byggjast á þáttum eins og ástandi sjúklings, lyfjaábendingar, svörun meðferðar og öðrum rannsóknarvísum á rannsóknarstofu. Lungnakrabbamein er algengasta illkynja æxlið um heim allan og 80% ~ 85% tilfella eru ekki smáfrumukrabbamein (NSCLC). Gen samruni echinoderm microtubule-tengdra próteinlíkra 4 (EML4) og anaplastic eitilæxlis kínasa (ALK) er skáldsaga markmið í NSCLC, EML4 og ALK eru staðsett í um það bil 12,7 p2 og p23 hljómsveitum á litningi 2 og eru aðgreindar með um það bil 12,7. milljón grunnpör. Að minnsta kosti 20 samrunaafbrigði hafa fundist, þar á meðal 12 samruna stökkbrigði í töflu 1, þar sem stökkbrigði 1 (E13; A20) er algengasta, fylgt eftir með stökkbrigði 3a og 3b (E6; A20), og nemur um það bil um það bil 33% og 29% sjúklinga með EML4-ALk samruna gen NSCLC, í sömu röð. ALK hemlar sem táknaðar eru með crizotinib eru litlar sameindar markviss lyf sem eru þróuð fyrir ALK genasamruna stökkbreytingar. Með því að hindra virkni ALK týrósín kínasa svæðið, hindra óeðlilegar merkjaslóðir þess og hindra þar með vöxt æxlisfrumna, til að ná markvissri meðferð við æxlum. Klínískar rannsóknir hafa sýnt að crizotinib hefur virkan hlutfall meira en 61% hjá sjúklingum með EML4-ALk samruna stökkbreytingar, en það hefur nánast engin áhrif á villigerð sjúklinga. Þess vegna er uppgötvun stökkbreytingar á EML4-ALk á forsendu og grundvöllur þess að leiðbeina notkun crizotinib lyfja.