KRAS 8 stökkbreytingar

Punktar stökkbreytingar í KRAS geninu hafa fundist í fjölda æxlisgerðar manna, um það bil 17% ~ 25% stökkbreytingarhlutfall í æxli, 15% ~ 30% stökkbreytingarhlutfall hjá lungnakrabbameinssjúklingum, 20% ~ 50% stökkbreytingarhlutfall í krabbameini í ristli og endaþarmi hjá krabbameini Sjúklingar. Vegna þess að p21 próteinið sem er kóðað með K-Ras geninu er staðsett niður fyrir EGFR merkjaslóðina, eftir K-Ras gen stökkbreytinguna, er merkingarferillinn eftir straumi alltaf virkjaður og hefur ekki áhrif Illkynja útbreiðslu frumna. Stökkbreytingar í K-Ras geninu veita yfirleitt ónæmi gegn EGFR týrósín kínasa hemlum hjá lungnakrabbameinssjúklingum og ónæmi gegn and-EGFR mótefnalyfjum hjá krabbameinssjúklingum í endaþarmi. Árið 2008 gaf National Comprehensive Cancer Network (NCCN) út leiðbeiningar um klíníska starfshætti við krabbameini í ristli og enda Hægt er að prófa alla sjúklinga með langt gengið krabbamein í endaþarmi með krabbameini fyrir K-Ras stökkbreytingu fyrir meðferð. Þess vegna er hröð og nákvæm uppgötvun K-Ras gena stökkbreytingar mjög marktæk í leiðsögn klínískra lyfja. Þessi búnaður notar DNA sem uppgötvunarsýni til að veita eigindlegt mat á stökkbreytingarstöðu, sem getur hjálpað læknum við skimun á krabbameini í ristli og endaþarmi, lungnakrabbameini og öðrum æxlissjúklingum sem njóta góðs af markvissum lyfjum. Prófaniðurstöður búnaðarins eru eingöngu til klínískrar tilvísunar og ætti ekki að nota það sem eini grunnur fyrir einstaklingsmiðaða meðferð sjúklinga. Læknar ættu að taka yfirgripsmikla dóma um niðurstöður prófsins sem byggjast á þáttum eins og ástandi sjúklings, lyfjaábendingar, svörun meðferðar og annarra rannsóknarstofu.