MTHFR gen fjölbrigði kjarnsýru

Fólínsýra er vatnsleysanlegt vítamín sem er nauðsynlegur kofaktor í efnaskiptaferlum líkamans. Undanfarin ár hefur mikill fjöldi rannsókna staðfest að stökkbreyting fólats umbrotna ensímgena mthF æðaþelsskemmdir o.s.frv. Fólínsýruskortur hjá þunguðum konum getur ekki staðið við þarfir sínar og fóstrið, sem getur valdið taugaslöngum, anencephaly, fæðing og fósturlát. 5,10-metýlenetetrahýdrofolate redúktasa (MTHFR) fjölbreytni í sermi. 677C> T og 1298a> C stökkbreytingar í MTHFR geninu örva umbreytingu alaníns í valín og glútamínsýru, í sömu röð, sem leiðir til minni MTHFR virkni og þar af leiðandi minnkað fólínsýru.