MTHFR gen fjölbrigða kjarnsýra

Fólsýra er vatnsleysanlegt vítamín sem er nauðsynlegur meðvirkur þáttur í efnaskiptaferlum líkamans. Á undanförnum árum hefur fjöldi rannsókna staðfest að stökkbreyting í fólatumbrotsensímgeninu MTHFR leiðir til fólínsýruskorts í líkamanum og algengur skaði af völdum fólínsýruskorts hjá fullorðnum getur valdið risakímfrumublóðleysi, æðaþelsskemmdum o.s.frv. Fólsýruskortur hjá þunguðum konum getur ekki fullnægt þörfum sínum og fóstursins, sem getur valdið taugapípugöllum, heilaleysi, andvana fæðingu og fósturláti. Fólatmagn í sermi er undir áhrifum af fjölbreytileika 5,10-metýlentetrahýdrófólat redúktasa (MTHFR). Stökkbreytingarnar 677C>T og 1298A>C í MTHFR geninu valda umbreytingu alaníns í valín og glútamínsýru, sem leiðir til minnkaðrar MTHFR virkni og þar af leiðandi minnkaðrar fólínsýrunýtingar.