MTHFR gen fjölbreytileg kjarnsýra

Fólínsýra er vatnsleysanlegt vítamín sem er ómissandi þáttur í efnaskiptaferlum líkamans.Undanfarin ár hefur mikill fjöldi rannsókna staðfest að stökkbreyting á fólatumbrotsensímgeninu MTHFR mun leiða til skorts á fólínsýru í líkamanum og algengur skaði af fólínsýruskorti hjá fullorðnum getur valdið megaloblastic blóðleysi, æðum. æðaþelsskemmdir o.s.frv. Fólínsýruskortur hjá þunguðum konum getur ekki uppfyllt þarfir þeirra sjálfra og fóstursins, sem getur valdið taugagangagalla, heilaæðaleysi, andvana fæðingu og fósturláti.Magn fólats í sermi hefur áhrif á 5,10-metýlentetrahýdrófólat redúktasa (MTHFR) fjölbreytileika.677C>T og 1298A>C stökkbreytingarnar í MTHFR geninu örva umbreytingu alaníns í valín og glútamínsýru, í sömu röð, sem leiðir til minni MTHFR virkni og þar af leiðandi minni fólínsýrunýtingu.