Mannleg CYP2C19 genafjölbreytni

CYP2C19 er eitt mikilvægasta lyfjaumbrotsensím í CYP450 fjölskyldunni.Mörg innræn hvarfefni og um 2% af klínískum lyfjum umbrotna fyrir tilstilli CYP2C19, svo sem umbrot hemla gegn blóðflögusamloðun (eins og klópídógrel), prótónpumpuhemla (ómeprazol), krampastillandi lyf osfrv. tengd lyf.Þessar punktstökkbreytingar á *2 (rs4244285) og *3 (rs4986893) valda tapi á ensímvirkni sem kóðað er af CYP2C19 geninu og veikleika efnaskipta hvarfefnisgetu, og auka blóðþéttni, til að valda aukaverkunum lyfja sem tengjast styrkur í blóði.*17 (rs12248560) gæti aukið ensímvirkni sem kóðað er af CYP2C19 geninu, framleiðslu virkra umbrotsefna og aukið hömlun á blóðflögusamloðun og aukið blæðingarhættu.Fyrir fólk með hæg umbrot lyfja mun taka eðlilega skammta í langan tíma valda alvarlegum eiturverkunum og aukaverkunum: aðallega lifrarskemmdum, blóðmyndandi kerfisskemmdum, miðtaugakerfisskemmdum osfrv., sem geta leitt til dauða í alvarlegum tilfellum.Samkvæmt einstaklingsmun á samsvarandi lyfjaumbrotum er því almennt skipt í fjórar svipgerðir, nefnilega ofurhröð umbrot (UM,*17/*17,*1/*17), hröð umbrot (RM,*1/*1) ), milliefnaskipti (IM, *1/*2, *1/*3), hæg umbrot (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).