Fjölbreytileiki í geninu CYP2C19 hjá mönnum

CYP2C19 er eitt af mikilvægustu umbrotsensímum lyfja í CYP450 fjölskyldunni. Mörg innræn hvarfefni og um 2% klínískra lyfja eru umbrotin af CYP2C19, svo sem umbrot blóðflagnahemla (eins og klópídógrels), prótónpumpuhemla (ómeprazols), flogaveikilyfja o.s.frv. Fjölbreytileiki CYP2C19 gena hefur einnig mismunandi umbrotsgetu skyldra lyfja. Þessar punktstökkbreytingar í *2 (rs4244285) og *3 (rs4986893) valda tapi á ensímvirkni sem CYP2C19 genið kóðar fyrir og veikingu á efnaskiptahvarfefninu og auka blóðþéttni, sem veldur aukaverkunum lyfja sem tengjast blóðþéttni. *17 (rs12248560) gæti aukið ensímvirkni sem CYP2C19 genið kóðar fyrir, framleiðslu virkra umbrotsefna og aukið hömlun á blóðflagnasamloðun og aukið blæðingarhættu. Fyrir fólk með hæga lyfjaumbrot getur langvarandi notkun eðlilegra skammta valdið alvarlegum eitrunum og aukaverkunum: aðallega lifrarskemmdum, skemmdum á blóðmyndandi kerfi, skemmdum á miðtaugakerfi o.s.frv., sem geta leitt til dauða í alvarlegum tilfellum. Samkvæmt einstaklingsbundnum mun á samsvarandi lyfjaumbrotum er það almennt skipt í fjóra þætti, þ.e. ofurhröð efnaskipti (UM, *17/*17, *1/*17), hröð efnaskipti (RM, *1/*1), meðalhröð efnaskipti (IM, *1/*2, *1/*3) og hæg efnaskipti (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).