CYP2C19 gen fjölbreytni manna

CYP2C19 er eitt af mikilvægum lyfjum umbrotum ensímum í CYP450 fjölskyldunni. Mörg innræn hvarfefni og um það bil 2% klínískra lyfja umbrotna með CYP2C19, svo sem umbroti blóðflöguþéttingarhemla (eins og klópídógrel), róteindadæluhemla (omeprazol), krampastillingar o.fl. Tengd lyf. These point mutations of *2 (rs4244285) and *3 (rs4986893) cause the loss of the enzyme activity encoded by the CYP2C19 gene and the weakness of metabolic substrate ability, and increase the blood concentration, so as to cause adverse drug reactions related to Blóðstyrkur. *17 (rs12248560) gæti aukið ensímvirkni sem er kóðað með CYP2C19 geni, framleiðslu á virkum umbrotsefnum og aukið hindrunarhömlun blóðflagna og aukið blæðingaráhættu. Hjá fólki með hægt umbrot af lyfjum mun það að taka venjulega skammta í langan tíma valda alvarlegum eitruðum og aukaverkunum: aðallega lifrarskemmdum, skemmdum á blóðmyndandi kerfum, skemmdum á miðtaugakerfinu osfrv., Sem getur leitt til dauða í alvarlegum tilvikum. Samkvæmt einstökum mismun á samsvarandi umbroti lyfja er það almennt skipt í fjórar svipgerðir, nefnilega mjög fljótleg umbrot (um,*17/*17,*1/*17), hratt umbrot (rm,*1/*1 ), millistig umbrot (IM, *1/ *2, *1/ *3), hægt umbrot (PM, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).