KRAS 8 stökkbreytingagreiningarbúnaður (flúorescens PCR) - RUO

Punktstökkbreytingar í KRAS geninu hafa fundist í fjölda æxlategunda hjá mönnum, um 17%~25% stökkbreytingartíðni í æxli, 15%~30% stökkbreytingartíðni hjá sjúklingum með lungnakrabbamein og 20%~50% stökkbreytingartíðni hjá sjúklingum með krabbamein í ristli og endaþarmi. Þar sem P21 próteinið sem K-ras genið kóðar fyrir er staðsett niðurstreymis EGFR boðleiðarinnar, eftir stökkbreytinguna í K-ras geninu, er niðurstreymis boðleiðin alltaf virkjuð og verður ekki fyrir áhrifum af lyfjum sem beina EGFR uppstreymis, sem leiðir til stöðugrar illkynja frumufjölgunar. Stökkbreytingar í K-ras geninu valda almennt ónæmi fyrir EGFR týrósín kínasa hemlum hjá sjúklingum með lungnakrabbamein og ónæmi fyrir EGFR mótefnalyfjum hjá sjúklingum með krabbamein í ristli og endaþarmi [1, 2, 3]. Árið 2008 gaf National Comprehensive Cancer Network (NCCN) út klínískar leiðbeiningar um krabbamein í ristli og endaþarmi, þar sem bent var á að stökkbreytingarstaðirnir sem valda virkjun K-ras væru aðallega staðsettir í kóðónum 12 og 13 í exoni 2, og mælt var með því að allir sjúklingar með langt gengið krabbamein í ristli og endaþarmi með meinvörpum yrðu prófaðir fyrir K-ras stökkbreytingu fyrir meðferð [4]. Þess vegna er hröð og nákvæm greining á stökkbreytingum í K-ras genum afar mikilvæg í klínískri lyfjaleiðbeiningum. Þetta sett notar DNA sem greiningarsýni til að veita eigindlegt mat á stökkbreytingastöðu, sem getur aðstoðað lækna við skimun fyrir krabbameini í ristli og endaþarmi, lungnakrabbameini og öðrum æxlissjúklingum sem njóta góðs af markvissum lyfjum. Niðurstöður prófasettsins eru eingöngu til klínískrar viðmiðunar og ættu ekki að vera notaðar sem eini grundvöllur fyrir einstaklingsbundna meðferð sjúklinga. Læknar ættu að taka ítarlegar ákvarðanir um niðurstöður prófana út frá þáttum eins og ástandi sjúklingsins, ábendingum um lyf, svörun við meðferð og öðrum vísbendingum úr rannsóknarstofuprófum.