Kit til að greina stökkbreytingar í geni 29 hjá mönnum í EGFR (flúorescens PCR) - RUO

Lungnakrabbamein er orðið helsta orsök krabbameinsdauðsfalla um allan heim og ógnar alvarlega heilsu manna. Lungnakrabbamein sem ekki er af smáfrumugerð er orsök um 80%-85% sjúklinga með lungnakrabbamein. EGFR er nú mikilvægasta sameindamarkmiðið við meðferð á lungnakrabbameini sem ekki er af smáfrumugerð. Fosfórun EGFR getur stuðlað að vexti, sérhæfingu, innrás, meinvarpi, hindrun á frumudauða og stuðlað að æxlisæðamyndun. EGFR týrósín kínasahemlar (TKI) geta lokað fyrir EGFR boðleiðina með því að hindra sjálffosfórun EGFR og þar með hindrað fjölgun og sérhæfingu æxlisfrumna, stuðlað að frumudauða æxlisfrumna, dregið úr æxlisæðamyndun o.s.frv., til að ná fram markvissri meðferð á æxli [1]. Fjölmargar rannsóknir hafa sýnt að meðferðaráhrif EGFR-TKI eru nátengd stöðu stökkbreytinga í EGFR geninu og geta sérstaklega hamlað vexti æxlisfrumna með stökkbreytingu í EGFR geninu [2,3]. EGFR genið er staðsett á stutta armi litningsins 7 (7p12), er 200Kb að lengd og samanstendur af 28 exónum. Stökkbreytingarsvæðið er aðallega staðsett í exónum 18 til 21, eyðingarstökkbreyting í kóðum 746 til 753 á exoni 19 nemur um 45% og L858R stökkbreytingin á exoni 21 nemur um 40% til 45% [4]. Í leiðbeiningum NCCN um greiningu og meðferð lungnakrabbameins sem ekki er af smáfrumugerð kemur skýrt fram að stökkbreytingapróf á EGFR geninu sé nauðsynlegt áður en EGFR-TKI er gefið. Þetta prófunarsett er notað til að leiðbeina gjöf lyfja sem eru húðþekjuvaxtarþáttarviðtaka týrósín kínasahemill (EGFR-TKI) og veitir grunn að sérsniðinni lyfjagjöf fyrir sjúklinga með lungnakrabbamein sem ekki er af smáfrumugerð. Þetta sett er eingöngu notað til að greina algengar stökkbreytingar í EGFR geninu hjá sjúklingum með lungnakrabbamein sem ekki er af smáfrumugerð. Niðurstöður prófsins eru eingöngu til klínískrar viðmiðunar og ættu ekki að vera notaðar sem eini grundvöllur fyrir einstaklingsbundna meðferð sjúklinga. Læknar ættu að taka tillit til ástands sjúklingsins, lyfjaábendinga og meðferðar. Viðbrögð og aðrir vísbendingar úr rannsóknarstofuprófum og aðrir þættir eru notaðir til að meta niðurstöður prófsins ítarlega.